Introduction à la Maladie de Huntington
Partie 1

Une simple explication des bases biologiques de la maladie de Huntington

La première apparition de la maladie de Huntington (souvent appelée "MH") dans la littérature médicale est due au docteur George Huntington, un médecin de Long Island à New York. Cette maladie atteint aussi bien les hommes que les femmes, touchant environ une personne sur 10 000 dans la plupart des pays occidentaux. Comme les personnes atteintes de MH ont besoin de soins constants et du support de leurs proches, cette maladie fait partie de la vie de beaucoup plus de gens encore.

La maladie de Huntington se déclare normalement assez tardivement, quand la personne a entre 30 et 50 ans; cependant, il existe une forme de MH qui touche les enfants et les adolescents. Les personnes atteintes de MH montrent une grande variété de symptômes, que les médecins classifient habituellement en trois catégories: les symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques.

• Parmi les symptômes moteurs de la MH, on peut observer spasmes musculaires, tics, rigidité, chutes, difficultés physiques à parler, et dans un état plus avancé de la maladie, difficultés à avaler (ce qui peut mener à une perte de poids significative). Des mouvements incontrôlés de torsion et de contorsion sont aussi un symptôme relativement courant de la MH. Les médecins appellent ces mouvements incontrôlés “chorée”.

• Le principal symptôme cognitif de la MH est une modification de l'organisation des informations dans le cerveau, et en général un ralentissement du traitement de ces informations. Ces symptômes peuvent entraîner des difficultés pour apprendre des choses nouvelles, des difficultés pour s'organiser et fixer des priorités, une maladresse dans la perception de l'espace (où l'on se trouve par rapport à une table, aux murs...) et des difficultés pour porter son attention sur plusieurs choses à la fois. Il est fréquent que ces personnes se rattachent à des tâches de routine parce qu'elles leur sont plus faciles à accomplir. Enfin, à cause de troubles à organiser les mots reçus et les mots émis dans leur cerveau, beaucoup de personnes atteintes de MH ont des difficultés à communiquer avec d'autres personnes.

• Le plus commun des symptômes psychiatriques de la MH est la dépression. Mais on peut aussi observer des troubles de personnalité, l'apathie, l'anxiété, l'irritabilité, l'obsession pour certaines activités (telles que d'aller se laver les mains), le délire et la manie. Le refus de reconnaître que l'on est atteint de MH est aussi un symptôme courant.

Malheureusement, généralement entre 10 et 25 ans après que la maladie se soit déclarée, MH a fait tellement de ravages chez la personne qu'elle en meurt, de pneumonie, crise cardiaque ou autres complications.

MH cause des détèriorations des cellules nerveuses du cerveau, entraînant des changements significatifs dans les capacités à réfléchir, ressentir et se déplacer. La cause de ces symptômes est demeurée un mystère pendant assez longtemps, jusqu'à ce que des docteurs remarquent que la maladie se retrouvait plus fréquemment dans certaines familles, et qu'ils suspectent des causes héréditaires. On sait maintenant que la transmission de la MH, comme celle d'autres traits héréditaires dépend d'informations “codées chimiquement” dans une substance appelée “acide déoxyribonucléique” ou ADN, qui existe dans les cellules vivantes. Comprendre un petit peu comment fonctionne ce code chimique permet de mieux saisir les causes de MH, et les traitements qui pourront peut-être un jour conduire à soigner la maladie.

Le code chimique de l'ADN est très similaire à la langue française: tous les deux utilisent certaines lettres dans un certain ordre pour faire passer certains messages. Mais alors que le Français a 26 lettres, l'ADN n'en a que 4: A, C, G et T (qui sont les initiales des quatre substances chimiques qui forment l'ADN). De plus, alors que la taille des mots varie beaucoup en françs, les “mots” de l'ADN sont toujours longs de trois “lettres”. Les gens qui étudient la génétique appellent ces mots des codons. Judicieusement, car les codons codent les futurs objets construits dans la cellule nerveuse. Ils sont un peu les plans, les schémas de montage. Prenons un exemple: quand un passage contient le mot anglais C-A-T (chat), vous vous représentez l'image de votre animal domestique préféré. De façon similaire, quand le code ADN contient les lettres G-G-C, il dit à la cellule de produire de la proline, un acide aminé. Pour en apprendre plus sur l'ADN, cliquer sur:

Si les codons forment les schémas de montage, alors nous pouvons voir les acide aminés qui en résultent comme des briques. Quand ces briques sont assemblées chimiquement elles forment une structure appelée protéine. Et comme dans des immeubles dans notre société, c'est dans les protéines que le travail des cellules nerveuses est effectué. Les protéines peuvent jouer des rôles très différents: elles aident la cellule à maintenir sa structure, produire de l'énergie et communiquer avec d'autres cellules.Sans les millions de protéines de notre corps; la vie telle que nous la connaissons ne pourrait pas exister.

Last Modified: 05/22/2009

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