Los Elementos Básicos de la Enfermedad de Huntington
Parte 1

Una explicación de la base biológica de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (abreviada frecuentemente “EH”) fue decrita originalmente en la literatura médica en 1872 por George Huntington, un médico de Long Island, Nueva York. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual, con una incidencia de aproximadamente uno en cada 10.000 personas en la mayoría de los países occidentales. Personas con EH necesitan de cuidado especializado y el apoyo de sus familias, lo cual aumenta el número de vidas afectadas directa o indirectamente por la enfermedad.

EH es una enfermedad cerebral, degenerativa, progresiva, y hereditaria. Normalmente la edad del inicio de la enfermedad es entre 30 y 50 años, aunque hay una forma de EH que afecta a niños y adolescentes. Personas con EH pueden demostrar una gran variedad de síntomas, que los médicos agrupan usualmente en tres categorías: síntomas de movimiento, cognositivos, y psiquiátricos.

• Algunos de los síntomas de movimiento de la EH incluyen los espasmos de los músculos, los tics, la rigidez, caídas, la dificultad para producir fisicamente el habla, y, en las fases avanzadas de la enfermedad, la dificultad para tragar (que puede causar mucha perdida de peso). También incluye movimientos ingobernables, por ejemplo torcer y retorcer el cuerpo, son síntomas ordinarios de la EH. A veces los médicos se refieren a estos movimientos ingobernables como “corea” (palabra griega que significa “baile”).

• Los síntomas cognositivos más significativos de la EH son la organización alterada y el procesamiento lento de la información en el cerebro. Estos síntomas pueden resultar en dificultad para aprender cosas nuevas, dificultad en la planificación y toma de decisiones, el deterioro de la percepción del espacio (donde está uno en relación con las mesas, paredes, etc.), y la dificultad en hacer varias cosas simultáneamente. Las personas se adhieren frecuentemente a las rutinas ordinarias porque estas rutinas son las más faciles de aprender. Finalmente, dado que las personas con EH tienen problemas para organizar las palabras (que entran y salen) en sus cerebros, muchas personas tienen dificultad para comunicarse con otras personas a su alrededor.

• La depresión es el síntoma más ordinario de los síntomas psiquiátricos de la EH. Otros síntomas incluyen los cambios del carácter, la apatía, la zozobra, la irritabilidad, la obsesión con ciertas actividades (como lavarse las manos), el delirio, y la manía. El rechazo a la posibilidad de tener EH es también un síntoma ordinario de la enfermedad.

Tristemente, la EH puede tomar entre 10 y 25 años después del inicio de los síntomas, en desmejorar a las personas que generalmente mueren de neumonía, insuficiencia del corazón, u otras complicaciones.

EH causa el deterioro de las células nerviosas en el cerebro (miembros de una clase de células, responsables de la señalización y funcionamiento del sistema nervioso; éstas son únicas respecto a otras células porque tienen la capacidad para comunicarse rápidamente con otras por distancias largas y con mucha precision. A veces nos referimos a las células nerviosas como neuronas.) El deterioro de estas células determina los cambios importantes que los pacientes con EH experimentan en la capacidad para pensar, sentir, y moverse. La causa de estos síntomas fue un misterio por muchos años hasta que unos médicos observaron que la enfermedad tenía “una tendencia familiar” y sospecharon así una base hereditaria (es decir, algo que es pasado genéticamente a través de varias generaciones. La herencia de EH como una enfermedad hereditaria depende en los genes que el niño recibe de sus padres.) Ahora se sabe que la herencia de la EH (así como otros rasgos hereditarios) depende en un “código químico” de información contenido en una substancia que se llama ácido desoxirribonucleico, mas conocido como ADN (la molécula de herencia; se compone de muchos subconjuntos nucleótidos arreglados en una larga cadena), que existen dentro de las células vivas. Entendiendo un poco sobre este código químico ayuda a entender mejor las causas de la EH y los tratamientos que, algún día, pueden llevar a la cura.

El código químico del ADN es semejante al idioma español: los dos usan letras específicas en un orden específico para comunicar cosas específicas. Pero mientras el idioma español tiene 29 letras, el código ADN sólo tiene cuatroC, G, y T (que representan los subconjuntos del ADN). Además, mientras las palabras en español pueden estar formadas por una o muchas letras, las “palabras” del ADN siempre consisten de tres letras. En la genética (que es el estudio de la herencia y de como los rasgos pasan de una generación a otra), estas “palabras” de tres letras se llaman codones. Propiamente, los codones codifican la construcción que ocurrirá en las células nerviosas. Esto es un poco semejante a los anteproyectos. Por ejemplo, cuando unpárrafo contiene las letras G-A-T-O, este pinta una figura de nuestro animal de compañía favorito. De manera semejante, cuando el código del ADN contiene las letras G-G-C, este le dice a las células que construya con prolina, uno de los veinte aminoácidos (moléculas pequeñas que son los bloques de fundación de proteínas). Para más sobre el ADN, haga clic:

Si los codones son como anteproyectos, entonces podemos pensar que los aminoácidos que resultan de ellos son como unos bloques de fundación únicos. Cuando estos bloques se juntan químicamente, ellos crean la estructura de una proteína (un tipo de molécula importante en el cuerpo humano que está formado por una serie de aminoácidos. La forma de una proteína depende del número y secuencia de sus aminoácidos.). Como los edificios en una sociedad moderna, las proteínas son los sitios del trabajo de la célula nerviosa. Las proteínas tienen muchos trabajos: ellos ayudan a mantener la estructura de la célula, producir la energía, y comunicarse con otras células. Sin los millones de proteínas que tenemos en el cuerpo, la vida no podría ocurrir.

Last Modified: 04/12/2007

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